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최근연구동향및성과
이인석 교수 연구팀, 빅데이터 기반 질환유전자 예측시스템 개발
관리자 2017.03.05
 

유전자 질환 획기적으로 예측 및 검증 가능해져 ‘뉴클레익 애시드 리서치’ 에 결과 게재

 

이인석 교수(생명공학과) 연구팀이 인터넷에서 무료로 제공되는 다양한 바이오 빅데이터를 분석,통합하여 인간 질환유전자들을 효과적으로 발굴할 수 있는 개방형 예측시스템을 개발했다.

 

인간 게놈프로젝트가 완성된 이후 다양한 종류의 대용량 유전체 데이터들의 생산기술이 급속도로 발전하고 있지만 이를 분석해 질환 연구에 이용하는 기술 개발에는 아직 풀어야 할 숙제가 많다. 이인석 교수 연구팀은 세계의 많은 연구자들이 생산해 인터넷 상에 무료로 공유하고 있는 바이오 빅데이터를 분석하여 유전자들의 기능적 상관관계의 네트워크를 구축했다. 나아가 이를 이용하여 질환과 관련된 새로운 유전자들을 효과적으로 발굴하는 데 중요한 단서를 제공할 예측시스템을 개발하는 연구를 지난 수년간 진행해 왔다.

 

먼저 연구팀은 심홍석, 김찬영 학생이 주도하는 삼성의료원과의 공동연구에서 ‘실험실물고기(Zebrafish)의 유전자 네트워크’를 통해 인간의 질환유전자를 예측할 수 있는 시스템인 DanioNet을 개발했다. 또한 이를 이용해 인간의 섬모(cilia) 유전자 이상으로 생기는 유전병인 융모질환(ciliopathies)에 관련된 새로운 유전자 8개를 예측하고 실험을 통하여 이들의 섬모기능질환과의 연관성을 검증하는 데 성공했다.

 

더불어 연구팀은 최근 영국에서 발표된 영국인 만 명의 유전체염기서열 데이터베이스 UK10k(http://www.uk10k.org)로부터 약 120명의 융모질환 환자 유전체데이터를 제공받아 분석함으로써 유의미한 수의 환자들이 새로 발굴 한 8개의 후보 질환유전자에 염기서열변이를 가지고 있음을 입증했다. 관련 논문은 해당 연구분야의 권위 있는 국제 학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 최근 게재되었다.

 

한편, 같은 연구실의 양순모 학생이 주도한 Coexpedia 개발 연구에서는 역시 공공데이터베이스에 공개되어 있는 수십만 개의 인간 및 실험용 흰쥐 DNA칩 대용량 데이터를 분석했다. 이를 통해 유전자 네트워크를 만들고 세계 최초로 의학 분야 연구논문의 Medical Subject Heading 정보들과 통합함으로써 질환과 관련된 새로운 후보 유전자 혹은 관련 합병증 등의 예측을 가능케 했다.

 

본 예측시스템은 웹 서비스로 세계 모든 연구자들에게 공개되어 다양한 연구가설을 효과적으로 도출할 수 있게 되었다. 예컨대, 이인석 교수 연구팀은 Coexpedia를 통해 기존에 유방암 유전자로 많이 알려진 BRCA1가 심장의 기능에도 중요한 유전자임을 예측하고 이를 검증했으며 만성신장질환이 알츠하이머병과 관련성이 높다는 것을 예측 및 검증했다. 관련 논문은 역시 ‘뉴클레익 애시드 리서치’에 게재되었다.

 

이인석 교수는 “이번에 공개된 개방형 질환유전자예측시스템이 유전적으로 매우 복잡한 암이나 당뇨 등의 질환 연구에 기여할 수 있기를 희망한다.”고 전했다.